甘孜同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个HRD评分是什么？和查基因突变不一样吗？
- 是的，这是两个互补的部分。查28个HRR基因突变是看‘种子’（基因）有没有坏。HRD评分则是看‘土壤’（整个基因组）是否不稳定，它通过分析染色体上大量位点的异常变化来打分。两者结合判断更全面，因为即使基因没查到大突变，HRD评分高也可能提示PARP抑制剂有效。
- 具体要采集我身上的什么东西？
- 标准样本是您手术或活检时留存的组织样本（石蜡切片或组织块）。如果没有组织样本，部分情况下也可以使用10毫升左右的外周血作为替代。具体使用哪种样本，需要您的主治医生根据您的情况来判断和决定。
- 我看到网上有的机构报价才五六千，你们为什么贵这么多？
- 您好，不同机构的定价差异可能源于检测技术平台、分析的基因数量与位点深度、算法模型以及报告解读团队的资质不同。我司的方案包含了更全面的HRR基因和经过验证的HRDscore计算，确保结果对用药指导的可靠性更高。
- 孕妇或者备孕期间，能不能做这个基因检测？
- 如果检测目的是为了肿瘤治疗，且使用的是肿瘤组织样本，那么从技术上讲可以检测。但如果您正处于孕期或备孕期，我们强烈建议您与主治医生和遗传咨询师详细沟通，综合评估检测的必要性和意义，再做出决定。
- 你们的服务点周末或节假日上班吗？我平时没空。
- 您好，我们合作的采样点营业时间不完全统一。部分合作机构周末和节假日可以采样，但需要提前预约确认。为了不耽误您的时间，建议您先联系我们的服务顾问，我们会帮您协调并预约一个最方便您的时间。
用户评价 (6条，均分5.0)
刚拿到报告，整个过程挺顺利的。我咨询过几次，包括送检流程和报告解读的问题，客服响应都挺快的，基本当天或者隔天一早就有回复了，不会让人干等。电话和线上渠道都能找到人，解说也耐心，对于我这种不太懂的人来说，这种及时响应的感觉挺好的，省了不少心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对我们客服工作的认可。提供及时、专业的咨询和解答是我们的服务宗旨，能为您在检测过程中提供清晰的指引和帮助，我们感到非常高兴。后续若有任何关于报告解读或其他疑问，我们随时为您服务。再次感谢您的选择与信任。
我是淋巴瘤患者，主治医生推荐做的。最让我满意的是报告解读服务，专家一对一视频讲解，不像有些机构就给份报告自己看。专家讲得很细，还回答了我和家人提的七八个问题，非常负责。
机构回复
很高兴我们的报告解读服务能切实帮助到您。我们深知，准确的理解比一份报告本身更重要。后续若有任何疑问，我们的医学团队仍将为您提供支持。
检测的科技含量感觉很高，报告也很厚一沓。速度符合预期。有个小建议，报告后面附的参考文献列表对患者来说基本用不上，是否可以提供一个更精简的患者版本，突出关键结论和建议，把细节放在附录里，这样我们找重点更容易。
机构回复
您这个建议非常专业且实用！我们确实在考虑推出不同版本的报告，以满足临床医生和患者的不同阅读需求。感谢您为我们产品优化提供了极具建设性的思路！
昨天下午在公众号上留言问报告进度，没想到十分钟就回复了，还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节，客服电话也接得很快，解释得很清楚，没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的，响应速度这块确实没得说，让人很安心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务，确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力，祝您生活愉快！
作为淋巴瘤患者的主治医生，推荐过不少患者做这个检测。合作流程规范，从申请到收到报告的周期稳定，有利于我们安排治疗。提供的报告不仅有检测结果，还有相关的临床试验和药物信息摘要，对我们临床参考价值很大。合作体验很好。
机构回复
感谢您——专业医生的认可！我们始终以辅助临床决策为核心，确保报告的时效性与信息的附加值。期待继续为您的患者提供可靠的检测支持。
整体体验不错，客服响应快。但拿到电子报告后，有些专业术语还是看不懂，虽然可以打电话解读，但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览，对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在计划优化报告版本，考虑增加面向患者的摘要部分，用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步！
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甘孜州万核亲子鉴定基因检测中心
四川省甘孜州康定市炉城镇向阳街43号
